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754 挑毛病 (4 / 6)

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        沉默,当郑仁不说话了,主任办公室里,一片沉默。

        很快,郑仁的声音又打破了沉默。

        “我的判断是,肌电图是有问题的,不是神经元性的,而是肌肉本身的一种改变。这种推测符合患者家属叙述的全身无力的症状,肌电图有改变,平滑肌也会偶尔出现改变的病,只有线粒体脑肌病。”

        郑仁说的很确定,不知不觉,罗主任已经相信了。

        因为缜密的逻辑,也因为诺奖候选人的光环。

        线粒体脑肌病是一组少见的线粒体结构或功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。

        一般是母系遗传,多见于女性,发病时间也并不确定,从婴幼儿时期到老年期,都有可能。

        由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,无论nDNA或mtDNA单独缺陷或二者均同时受累,临床出现症状往往是全身性的。

        只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重,人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线粒体脑病。

        眼前这个患者,应该是线粒体肌病的表现。

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